Καρκίνωμα NUT: Συμπτώματα και σε ποια σημεία του σώματος εκδηλώνεται – Ποια η πρόγνωση για τους ασθενείς

Μιχάλης Θερμόπουλος
14 Οκτωβρίου 2022 | 09:30

Το καρκίνωμα NUT (NC) είναι ένας τύπος σπάνιου καρκίνου που μπορεί να αναπτυχθεί οπουδήποτε στο σώμα. Συνήθως, βρίσκεται στο κεφάλι, τον λαιμό και τους πνεύμονες.

Το καρκίνωμα NUT αναπτύσσεται από τα πλακώδη κύτταρα του σώματος – τα κύτταρα από τα οποία αποτελείται το δέρμα και το εσωτερικό τοίχωμα ορισμένων οργάνων, όπως οι πνεύμονες και το στομάχι.

Η νόσος είναι πολύ επιθετική. Ο καρκίνος αναπτύσσεται γρήγορα και μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.

Πόσο συχνό είναι το καρκίνωμα NUT;

Το καρκίνωμα NUT είναι πολύ σπάνιο, αλλά η ακριβής συχνότητά του δεν είναι γνωστή. Υπολογίζεται ότι σχεδόν τα μισά από τα περιστατικά που έχουν έως σήμερα αναφερθεί, έχουν διαγνωσθεί μετά το 2010. Έχει αναφερθεί σε άτομα όλων των ηλικιών, αλλά κυρίως σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Στις ΗΠΑ αναφέρονται ετησίως περίπου 20-30 περιστατικά.

Συμπτώματα και πώς γίνεται η διάγνωση του καρκινώματος NUT

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το πού αναπτύσσεται ο καρκίνος στο σώμα. Μερικά γενικά συμπτώματα είναι:

Πόνος
Ακούσια απώλεια βάρους
Κούραση
Βήχας
Δυσκολία στην αναπνοή

Διάγνωση

Απεικόνιση: Εάν ένας ασθενής έχει συμπτώματα NC, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει απεικονιστικές εξετάσεις για να εντοπίσει τον όγκο και το μέγεθός του. Μπορεί, λ.χ., να συστήσει αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία ή τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET). Οι εξετάσεις μπορεί επίσης να δείξουν αν ο όγκος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος.
Βιοψία: Η επιβεβαίωση ότι πρόκειται για καρκίνωμα NUT γίνεται με τη βιοψία. Κατ’ αυτήν, ο γιατρός λαμβάνει μικρό δείγμα από τον όγκο με βελόνα. Ένας παθολογοανατόμος μελετά εν συνεχεία τα κύτταρα από το δείγμα στο μικροσκόπιο για να δει τι είδους όγκος είναι. Για τη διάγνωση του NC, θα εξετάσει τα κύτταρα για την πρωτεΐνη NUT.

Πώς αντιμετωπίζεται το καρκίνωμα NUT

Η θεραπεία για κάθε ασθενή θα είναι μοναδική. Το καρκίνωμα NUT είναι τόσο σπάνιο που δεν υπάρχει τυπική θεραπεία για αυτό. Είναι επίσης δύσκολο να αντιμετωπιστεί επειδή αναπτύσσεται γρήγορα και μπορεί να γίνει ανθεκτικό στη θεραπεία. Θα πρέπει να πάτε σε έναν ειδικό στη θεραπεία NC για να αποφασίσετε την καλύτερη προσέγγιση για τον όγκο σας.

Οι επιλογές θεραπείας που πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας περιλαμβάνουν:

Χειρουργική επέμβαση: Μόλις διαγνωστεί το καρκίνωμα NUT, μπορεί να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση δεν είναι επιλογή. Σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας άλλες επιλογές.
Ακτινοθεραπεία: Η ακτινοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Ακτινοβολία στοχεύει στην περιοχή του όγκου για να αποτρέψει την ανάπτυξή του μετά την αφαίρεσή του.
Χημειοθεραπεία: Όταν οι όγκοι NC είναι μεγάλοι ή τα καρκινικά κύτταρα έχουν εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, τότε η χημειοθεραπεία χρησιμοποιείται με χειρουργική επέμβαση.

Πώς σχηματίζεται το καρκίνωμα NUT

Οι ειδικοί γνωρίζουν ότι στο NC, τα χρωμοσώματα (τα μέρη των κυττάρων που περιέχουν όλα τα γονίδιά μας) διασπώνται και συνενώνονται ξανά με λάθος τρόπο. Αυτό μπορεί να κάνει τα κύτταρα να μην λειτουργούν όπως θα έπρεπε.

Ειδικότερα, στο καρκίνωμα NUT το ομώνυμο γονίδιο ενώνεται με κάποιο άλλο (συνήθως με το BRD4, αλλά μερικές φορές και με τα γονίδια BRD3, NSD3 κ.λπ.). Η συνένωση αυτή δημιουργεί ένα ογκογονίδιο σύντηξης, που προκαλεί τη δημιουργία παθολογικών πρωτεϊνών NUT. Αυτές οδηγούν σε παθολογική ανάπτυξη των πλακωδών κυττάρων. Οι γιατροί αναζητούν αυτή την αλλαγή στα χρωμοσώματα για να επιβεβαιώσουν ότι ο καρκίνος είναι NC.

Ποια είναι η πρόγνωση για κάποιον με καρκίνωμα NUT;

Η εκτίμηση του πώς ο καρκίνος επηρεάζει μακροπρόθεσμα τον ασθενή, ονομάζεται πρόγνωση. Κάθε άτομο είναι διαφορετικό και η πρόγνωση θα εξαρτηθεί από πολλούς παράγοντες, όπως:

Το σημείο που βρίσκεται ο όγκος στο σώμα σας
Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος
Πόσος από τον όγκο αφαιρέθηκε κατά τη διάρκεια της επέμβασης

Οι γιατροί υπολογίζουν τα ποσοστά επιβίωσης από καρκίνωμα NUT, με βάση την έκβαση προγενέστερων πασχόντων από τη νόσο. Επειδή υπάρχουν τόσο λίγοι ασθενείς με NC, αυτά τα ποσοστά μπορεί να μην είναι πολύ ακριβή.